医学上有很多疾病是以人的名字来命名的,唐氏综合征就是其中之一。说到这里,是不是会有人很惊喜地拍大腿——哈哈哈,又是我们中国人的骄傲,以姓“唐”的医学家命名的。
这个还真不是,唐氏综合征是以英国著名医生John Langdon Down的姓氏命名,以纪念他1866年率先对这类疾病的面部特征进行完整描述。英文称为Down综合征,翻译为“唐氏综合征”。也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下,俗话说的先天性傻孩子。
为什么会有这个疾病?
唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。
人类有23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体,每一对都有一条是来自妈妈,一条来自爸爸。这46条染色体设计精密,携带信息准确无误,才能保障父母的遗传信号被精准翻译,多一条、少一条、多一段、少一段,都会导致信号传递过程中的失误,造成遗传信息的丢失或错误翻译,造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷贝不走样”的游戏,信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。否则,接头暗号对不上,下面的工作也就无法进行了。
唐氏综合征就是在这个“拷贝不走样”的过程中走了样。在爸爸或妈妈向宝宝派发遗传信息的时候,手牵手的两个小朋友(两条21号染色体)过于友好,该分手的时候没有分手,牵着手走进了一个细胞里,一旦这个细胞受精,再获得一半来自妈妈或爸爸的信息,21号染色体就变成了三条,即21三体。此时,信号传导即发生失误,导致胎儿出现特殊面容和智力低下。
唐氏综合征有哪些特征性表现?
1.唐氏儿的特殊面容
眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.智力障碍
其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;
3.性发育延迟
男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经,有可能生育。
4.患儿常伴有其他结构畸形
如先天性心脏病,且因免疫功能低下,易患各种感染。
这是一个很多见的病吗?
其发生率约为1/700,约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群,其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关,孕妇30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。
如何预防其发生?
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致,根本病因在胎儿染色体,因此,目前没有好的治疗方法,目前的主要措施就是早期发现,根据孕妈意愿决定是否保留。
唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。是通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(E3)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险,一般准确率达70~80%。
唐氏筛查应在什么孕周进行?
妊娠15~20周之间,最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹,开单时需核对孕周,尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。
什么人要做唐氏筛查?
唐氏综合征是偶发疾病,常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,因此,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄(年龄≥35岁)以及有过唐氏儿史的孕妈妈,由于唐氏综合征发生率更高,故不建议查唐氏筛查,而建议直接产前诊断。
双胎能做唐筛吗?
不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险!