唐氏综合征到底有多可怕?为什么产检要做唐氏筛查?

医学上有很多疾病是以人的名字来命名的,唐氏综合征就是其中之一。说到这里,是不是会有人很惊喜地拍大腿——哈哈哈,又是我们中国人的骄傲,以姓“唐”的医学家命名的。

这个还真不是,唐氏综合征是以英国著名医生John Langdon Down的姓氏命名,以纪念他1866年率先对这类疾病的面部特征进行完整描述。英文称为Down综合征,翻译为“唐氏综合征”。也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下,俗话说的先天性傻孩子。

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为什么会有这个疾病?

唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。

人类有23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体,每一对都有一条是来自妈妈,一条来自爸爸。这46条染色体设计精密,携带信息准确无误,才能保障父母的遗传信号被精准翻译,多一条、少一条、多一段、少一段,都会导致信号传递过程中的失误,造成遗传信息的丢失或错误翻译,造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷贝不走样”的游戏,信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。否则,接头暗号对不上,下面的工作也就无法进行了。

唐氏综合征就是在这个“拷贝不走样”的过程中走了样。在爸爸或妈妈向宝宝派发遗传信息的时候,手牵手的两个小朋友(两条21号染色体)过于友好,该分手的时候没有分手,牵着手走进了一个细胞里,一旦这个细胞受精,再获得一半来自妈妈或爸爸的信息,21号染色体就变成了三条,即21三体。此时,信号传导即发生失误,导致胎儿出现特殊面容和智力低下。

唐氏综合征有哪些特征性表现?

1.唐氏儿的特殊面容

眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.智力障碍

其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;

3.性发育延迟

男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经,有可能生育。

4.患儿常伴有其他结构畸形

如先天性心脏病,且因免疫功能低下,易患各种感染。

这是一个很多见的病吗?

其发生率约为1/700,约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群,其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关,孕妇30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。

如何预防其发生?

唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致,根本病因在胎儿染色体,因此,目前没有好的治疗方法,目前的主要措施就是早期发现,根据孕妈意愿决定是否保留。

唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。是通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(E3)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险,一般准确率达70~80%。

唐氏筛查应在什么孕周进行?

妊娠15~20周之间,最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹,开单时需核对孕周,尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

什么人要做唐氏筛查?

唐氏综合征是偶发疾病,常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,因此,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄(年龄≥35岁)以及有过唐氏儿史的孕妈妈,由于唐氏综合征发生率更高,故不建议查唐氏筛查,而建议直接产前诊断。

双胎能做唐筛吗?

不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险!

医生团队
唐金国

唐金国 主任医师

毕业于重庆医科大学临床医学系,曾在第三军医大学西南医院心血管内科进修学习,曾任渝北区人民医院心内科主任,从事临床内科工作35年,长期从事心内科医疗和教学工作,对内科疑难、危急重症的诊治具有丰富的临床经验和娴熟的技能。尤其对心血管疾病方面的诊断治疗有较深的造诣,在国家级医学期刊上发表论文十多篇。 [详细]

唐玉樵

唐玉樵 主检医师

职业病诊断、鉴定、工伤等级评定及职业健康监护 [详细]

陈怡

陈怡 副主任医师

毕业于西南医科大学临床医学专业。曾在陆军军医大学大坪医院、重医附一院等多家三甲医院学习和工作,在国家级刊物上发表文章10余篇。 [详细]

张宗乾

张宗乾 主治医师

毕业于四川大学临床医学专业,从医16年,先后在第三军医大学附属新桥医院呼吸科,陆军特色医学中心心内科、重症医学科进修、学习。多年以来,基于对医学事业的无比热爱,潜心钻研临床专业知识和技能,并在长期的实践中积累了丰富的专业工作经验和专业技能 [详细]

王文见

王文见 中医科主任

出身中医世家,上世纪90年代初毕业于成都中医大,从事中医临床、科研20多年,积累了丰富临床经验。强调整体调理,因人施治,异病同治、内病外治等理论体系。擅于运用特色医学技术,尤其是将传统中医精髓以及具有特色的民族医学与现代医学相结合,疗效独特,对中医内伤杂病,人体血管疾病等有较深造诣 [详细]

谭勇

谭勇 外科主任,副主任医师

从事临床医疗工作30余年,曾多次进修于第三军医大学附属新桥医院,在临床工作中不断总结,积累了丰富的临床经验,尤其擅长外科、妇产科疾病的诊断、治疗。 [详细]

张中权

张中权 主治医师

毕业于重庆医科大学,从事外科工作20余年,多次到第三军医大学新桥医院进修学习,对外科常见病及多发病的诊断治疗有丰富临床工作经验,曾多次参加全国性的外科学术交流,并发表论文数篇。擅长对胆囊、阑尾切除,无张力疝修补,输尿管、膀胱结石等各类腹腔镜手术,以及四肢骨折切开复位内固定、髋关节置换、腰椎间盘突出手术等外科手术。 [详细]

尹嘉彬

尹嘉彬 主治医师

毕业于湖南中医药大学,从事康复医学近二十年,先后多次于重医附二院及首都医科大学宣武医院进行临床进修深造,将传统中医康复理念与现代康复技术相结合,积累了丰富的临床治疗经验,多年来受到患者的一致好评。 [详细]

鲍秀环

鲍秀环 副主任医师

熟练掌握及治疗妇科常见病、多发病、不孕不育、内分泌疾病等疾病。对妇产科常见病及疑难病症有丰富的临床经验和独到的学术见解。 [详细]

兰家燕

兰家燕 副主任医师

毕业于重庆医科大学,曾在二甲医院及三级专科医院工作多年,从事妇产科临床工作二十年,拥有丰富的临床经验和扎实的理论基础,对子宫肌瘤、卵巢囊肿、宫外孕、不孕不育、多囊卵巢综合症,卵巢过度刺激、异常子宫出血、宫腔粘连、外阴、阴道及宫颈各种疾病、先兆流产和复发性流产等妇科及产科常见病及多发病能正确诊治,对疑难病能提出自己独到的见解 [详细]

蔺小琴

蔺小琴 执业医师

毕业于重庆医科大学临床医学专业,从事妇产科工作近20年,曾多次在重庆多家三甲医院进修学习,并在多家医学杂志上发表文章,对于妇科炎症、卵巢囊肿、意外怀孕、宫外孕、外阴白斑、宫颈疾病的诊治有独到的见解,具有扎实的理论基础,优质的临床经验积累,良好的临床思维能力。擅长对各种因素引起的不孕症及多种妇科疑难疾病的诊断和治疗。 [详细]

李阶艳

李阶艳 执业医师

妇科前沿治疗技术先行者,从事妇科临床工作10余年,多次到三甲医院妇产科进修学习,具备丰富的临床经验。擅长各类妇科炎症的诊疗,特别是宫颈Leep刀手术,人流手术,卵巢囊肿,宫外孕,剖宫产术,子宫切除术、月经失调等有丰富的临床经验。能够熟练运用各种微创手术,如宫颈LEEP刀术、宫腹腔镜术、射频消融术等前沿治疗技术。 [详细]

武江波

武江波 肛肠科医师

毕业重庆医科大学,从事肛肠科临床工作10余年。曾在全国百佳医院、河南中医学院一附院参加全国首届“全程无痛肛肠手术及治疗培训班”,并得到“全程无痛肛肠手术创始人”无痛肛肠专家李永奇副教授的亲自传授。够熟练运用无痛肛肠手术及治疗技术,如pph、rpph、tst、cook等治疗痔疮、肛瘘、肛裂、脱肛、顽固性便秘、肛乳头状瘤、肛门湿疹、肛门尖锐湿疣、直肠前突、直肠粘膜内脱等。 [详细]

熊南方

熊南方 执业医师

曾在泸州医学院附属医院、自贡市第一人民医院等多家医院进修学习, 从事临床工作30余年,诊治患者数万人,拥有丰富的临床经验。 [详细]

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